1. 유전 형질
한 유전자에 의해 결정되는 형질 (눈의 색 등 유전자에 의해 결정되는 특징)은 다음과 같이 우성과 열성으로 분류됩니다.
우성 형질은 그 형질의 유전자가 2개의 염색체 중 어느 하나에 있는 것만으로도 발현합니다.
상염색체에 있는 열성 형질은 그 열성 형질의 유전자가 쌍이 된 염색체 둘 다에 있는 경우에만 발현된다. 열성 형질의 이상 유전자를 하나만 가진 사람(장애는 나타나지 않습니다)을 캐리어라고 합니다.
공동 우성 형질에서 두 유전자 모두 어느 정도 발현됩니다. 공동 우성 특성의 예로 혈액형이 있습니다. A형과 B형의 유전자 코드를 하나씩 가지고 있는 사람에서는, 혈액형에 대해서 A형과 B형의 양쪽 모두의 형질이 보여집니다(AB형).
X 연쇄 (반성) 유전자는 X 염색체에서 상속되는 유전자입니다. X 연쇄 유전자라는 것은 그 발현도 결정됩니다. 남성에서는 발현을 억제하는 쌍의 유전자가 없기 때문에 형질의 우성, 열성에 관계없이 X 염색체상의 거의 모든 유전자가 발현됩니다.
2. 침투도와 표현도
침투도는 어떤 형질의 유전자를 가진 사람 중 그 형질이 나타나는 비율을 말합니다. 침투도는 완전하거나 불완전할 수 있습니다. 불완전한 침투성 유전자는 형질이 우성이거나 형질이 열성이고 양쪽 염색체에 있어도 발현되지 않는다. 만약 유전자가 있는 사람의 절반이 그 형질을 나타내는 경우, 침투도는 50%입니다.
표현도는 형질에 의해 1명의 사람이 받는 영향의 정도(중증, 중등도, 경도)를 나타냅니다.
3. 유전 형식
많은 유전성 질환, 특히 복수의 유전자로 제어되는 형질이 관여하는 유전성 질환이나, 환경의 영향을 매우 받기 쉬운 유전성 질환에, 명백한 유전 형식이 있는 것은 아닙니다. 그러나 일부 단일 유전자 질환은 특히 침투도가 높고 표현도가 완전한 경우 특징적인 유전 형식을 나타냅니다. 이러한 경우, 형질이 우성인지 열성인지, 유전자가 X 염색체 또는 미토콘드리아 게놈에 있는지 여부에 따라 형식을 지정할 수 있습니다.
1) 성 염색체를 통하지 않는 (상 염색체) 유전
성 염색체 이외의 유전자는 22 쌍의 상 염색체의 각 쌍 중 하나 또는 둘 모두와 함께 자손에게 상속됩니다.
2) 우성 유전 질환
X 염색체 이외의 우성 유전자에 의해 결정되는 우성 유전 질환에는 일반적으로 다음 원칙이 적용됩니다.
한 부모에게 질병이 있고 다른 부모에게는 없으면 어린이에게 질병이 유전 될 확률은 50 %입니다. 질병이 없는 사람은 보통 이 유전자 변이를 갖지 않으며, 형질을 자손에게 계승하지 않습니다. 발병 가능성은 남녀에서 동등합니다.
질병이 있는 사람의 대부분은 부모 중 적어도 한 명이 같은 질병을 갖고 있지만, 이 질병이 부모에게 명백하게 나타나지 않거나 진단조차 받지 못할 수도 있습니다. 그러나 새로운 유전자 변이로 질병이 나타날 수 있습니다.
3) 열성 유전 질환
X 염색체 이외의 열성 유전자에 의해 결정되는 열성 유전 질환에는 일반적으로 다음 원칙이 적용됩니다.
질병이있는 사람은 거의 항상 두 부모 모두 비정상적인 유전자 사본을 가지고 있지만 일반적으로 두 부모 모두에게 질병이 나타나지 않습니다(비정상 유전자가 발현하려면 유전자가 2 사본이 필요합니다).
우성 유전 질환에 비해 단일 돌연변이로 질병이 나타나지 않습니다 (열성 유전 질환의 발현에는 한 쌍의 유전자가 모두 비정상 일 필요가 있기 때문에).
한 부모에게 질병이 있고 다른 부모는 비정상적인 유전자를 가지고 있지만 질병이 없으면 자녀의 절반에 질병이 나타나는 경향이 있습니다. 나머지 아이들은 하나의 비정상 유전자의 운반체가 됩니다.
한쪽 부모에게 질병이 있고 다른 부모가 비정상 유전자를 가지고 있지 않으면 어떤 아이도 질병이 나타나지 않지만 모두가 비정상 유전자를 계승하여 운반체가 되어 자손에게 유전할 가능성이 있습니다.
본인에게 질병이 없고 부모에게도 없지만, 형제 자매에게 질병이 있는 경우, 본인이 이상 유전자의 캐리어일 확률은 66%입니다.
발병 가능성은 남녀에서 동등합니다.
4) 비X 연쇄(상염색체) 열성 유전 질환
일부 질병은 비 X 연쇄 열성 형질로 나타납니다. 일반적으로 발병하기 위해서는 비정상 유전자가 2개 필요하며, 부모로부터 하나씩 이어받습니다. 부모 모두 이상 유전자와 정상 유전자를 하나씩 가지고 있는 경우, 부모는 발병하지 않지만, 각 부모로부터 이상 유전자가 아이에게 유전할 가능성은 각각 50%입니다. 따라서 어린이의 확률은 다음과 같습니다.
25%의 확률로 이상 유전자를 2개 계승한다(그 때문에 질환을 발병한다).
25%의 확률로 정상 유전자를 2개 계승한다.
50%의 확률로 이상 유전자와 정상 유전자를 하나씩 계승한다(그 때문에 부모와 같이 그 질환의 캐리어가 된다)
그러므로 어린이에서 질병이 발생하지 않는 (정상 또는 경력) 확률은 75%입니다.